دراسة في جامعة العين تحدد بعض الطفرات في جين Foxp1 في مرضى التوحد في محافظة بغداد
763
2021 Jun 10

حيث استهدفت الدراسة 40 طفلًا مصابًا بالتوحد و 10 أصحاء كمجموعة ضابطة تتراوح أعمارهم من 1 إلى 12 عامًا في محافظة بغداد من الأطفال المحولين إلى مستشفى الأطفال التعليمي المركزي خلال الفترة من كانون الثاني 2019 إلى تموز 2019.

وأجرت الدراسة تضخيم المنطقة المستهدفة (730 نقطة أساس) لجين foxp1 عن طريق تفاعل تفاعل البوليميراز المتسلسل والذي يصيب 40 مريضًا مصابًا بالتوحد بصعوبة شديدة في الكلام و 10 تحكم واستخدم الاغاروز الكهربائي للهلام لتأكيد هذا التضخيم.

وأوضحت الدراسة نتائج تسلسل الحمض النووي للمنطقة (نهاية intron 16 وبداية exon 17 لجين foxp1 بطول القطعة 730 زوجًا أساسي وتسلسل قواعد النيتروجين بواسطة شركة بايونير / الكورية لـ 20 مريض مصاب بالتوحد و 5 تحكم. 17 عينة مع 5 – يبدو أن التحكم في تسلسل الحمض النووي لهذه المنطقة له هوية 100٪ مع قيمة متوقعة (0.0)، مما يعني أن تسلسل الحمض النووي في هذه العينات كان مطابقًا تمامًا للتسلسل المرجعي الأصلي، ولم تكن هناك عمليات حذف أو إدخال في هذه العينات، كانت العينة A و B التي اكتشفت طفرة الاستبدال هي التحويل في الموقع 611606 بواسطة Nucleotide A> T في منطقة intron.